ดีโค้ด เจเนติกส์ เผยตัวแปรในโปรตีนเชิงซ้อน SYCE2 เชื่อมโยงกับการสูญเสียการตั้งครรภ์

เรคยาวิก, ไอซ์แลนด์, 29 มกราคม 2567 /PRNewswire/ —   คณะนักวิทยาศาสตร์จากดีโค้ด เจเนติกส์ บริษัทในเครือแอมเจน (deCODE genetics, a subsidiary of Amgen) รวมถึงทีมงานจากไอซ์แลนด์ เดนมาร์ก และสหรัฐอเมริกา เผยแพร่ผลการศึกษาในวารสารทางวิทยาศาสตร์ Nature Structural & Molecular Biology หัวข้อ "ตัวแปรในโปรตีนเชิงซ้อน SYCE2 เชื่อมโยงกับการสูญเสียการตั้งครรภ์ผ่านผลกระทบต่อการรวมตัวกันใหม่"

Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics

แม้จะทราบกันดีว่าความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุสำคัญของการแท้งบุตร แต่ชีววิทยาซึ่งอยู่เบื้องหลังการสูญเสียการตั้งครรภ์โดยมีหรือไม่มีข้อผิดพลาดของโครโมโซมก็ยังไม่เป็นที่เข้าใจกันดีนัก สตรีกว่า 114,000 รายจากไอซ์แลนด์ เดนมาร์ก สหราชอาณาจักร สหรัฐอเมริกา และฟินแลนด์ซึ่งเคยประสบภาวะสูญเสียการตั้งครรภ์ ได้เข้าร่วมในการศึกษาความสัมพันธ์ของข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมด โดยทดสอบตัวแปรลำดับ 50 ล้านชุด พบว่าตัวแปร missense ความถี่ต่ำในยีน SYCE2 เพิ่มความเสี่ยงต่อการสูญเสียการตั้งครรภ์ถึง 22%

ในรายงานของคณะนักวิทยาศาสตร์จากดีโค้ดก่อนหน้านี้ ตัวแปร missense แสดงผลที่เกี่ยวข้องกับฟีโนไทป์การรวมตัวกันใหม่ในโครโมโซมซึ่งถ่ายทอดจากแม่ การรวมตัวกันอีกครั้งระหว่างโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันเป็นส่วนสำคัญของการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส การสร้างไข่และเซลล์อสุจิของมนุษย์ ผลิตผลของ SYCE2 เป็นส่วนหนึ่งของโปรตีนเชิงซ้อนซึ่งจำเป็นสำหรับการจัดตำแหน่งของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสำหรับการรวมตัวกันอีกครั้ง และคาดว่าตัวแปรแบบ missense ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการตั้งครรภ์และการรวมตัวกันอีกครั้งจะส่งผลต่อความเสถียรของโปรตีนเชิงซ้อนนี้

การตรวจสอบอย่างใกล้ชิดถึงผลกระทบของตัวแปรต่อการรวมตัวกันอีกครั้งเผยให้เห็นผลลัพธ์ต่อการวางตำแหน่งของครอสโอเวอร์ซึ่งแปรผันตรงกับความยาวของโครโมโซม ยิ่งโครโมโซมยาวเท่าใดเอฟเฟกต์ก็จะยิ่งมากขึ้น ผลต่อการรวมตัวกันใหม่จะประเมินในเด็กที่เกิดมา คณะนักวิทยาศาสตร์เสนอว่าผลกระทบนี้อาจรุนแรงกว่าในการตั้งครรภ์ที่สูญเสียไปและอาจส่งผลให้สูญเสียการตั้งครรภ์ได้ ความเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการตั้งครรภ์ไม่ได้เป็นสาเหตุของการสูญเสียเอ็มบริโอในการตั้งครรภ์ระยะแรกก่อนที่จะตรวจพบการตั้งครรภ์ ดังนั้น ผลกระทบของตัวแปรต่อความสำเร็จในการตั้งครรภ์อาจถูกประเมินต่ำไป

ผลการวิจัยซึ่งรายงานในการศึกษาครั้งนี้แสดงให้เห็นว่าตัวแปรที่มีผลกระทบอย่างมากต่อการรวมตัวกันใหม่สามารถรักษาไว้ในหมู่ประชากรได้ แม้ว่าจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการสูญเสียการตั้งครรภ์ก็ตาม

บริษัทดีโค้ดซึ่งตั้งอยู่ในเมืองเรคยาวิก ประเทศไอซ์แลนด์ เป็นผู้นำระดับโลกด้านการวิเคราะห์และทำความเข้าใจข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของมนุษย์ บริษัทอาศัยความเชี่ยวชาญเฉพาะทางและข้อมูลประชากรจนค้นพบปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคที่พบบ่อยหลายสิบโรค โดยดีโค้ดเป็นบริษัทในเครือแอมเจน (NASDAQ:AMGN)

รูปภาพ: https://mma.prnasia.com/media2/2326042/Valgerdur_Steinthorsdottir.jpg?p=medium600
โลโก้: https://mma.prnasia.com/media2/1535464/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg?p=medium600

Source : ดีโค้ด เจเนติกส์ เผยตัวแปรในโปรตีนเชิงซ้อน SYCE2 เชื่อมโยงกับการสูญเสียการตั้งครรภ์

The information provided in this article was created by Cision PR Newswire, our news partner. The author's opinions and the content shared on this page are their own and may not necessarily represent the perspectives of Thailand Business News.